A doença de Huntington é uma doença genética que afeta o sistema nervoso central e causa degeneração progressiva de áreas do cérebro. A fala é frequentemente afetada na doença de Huntington podendo ficar mais lenta, com uma tendência a encurtar as palavras e frases. A pessoa pode ter dificuldade em articular as palavras corretamente, com a erros de pronúncia, manifestando fala imprecisa e monótona dificultando a comunicação.
A fala também pode ser afetada pelo aparecimento de movimentos involuntários, conhecidos como coréia, que são comuns na doença de Huntington. Esses movimentos podem afetar os músculos da boca e da língua, tornando a fala ininteligível.
É importante lembrar que os sintomas da doença de Huntington variam de pessoa para pessoa e podem progredir de forma diferente em cada indivíduo. O tratamento pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas, incluindo problemas de fala e deglutição com auxílio do fonoaudiólogo.
A doença de Huntington é uma doença neurológica que causa uma série de sintomas físicos e psicológicos. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, e o início da doença pode ser lento e gradual ou repentino e rápido.
Os principais sintomas físicos da doença de Huntington incluem:
- Coréia, distonia, problemas de equilíbrio e coordenação;
- Dificuldades na fala e na deglutição: fala imprecisa e pouco clara, dificuldade em deglutir os alimentos e líquidos;
- Problemas respiratórios: dificuldade em respirar devido à fraqueza dos músculos respiratórios e risco eminente de broncoaspiração pulmonar;
- Os sintomas psicológicos incluem:
- Depressão e ansiedade;
- Mudanças de personalidade;
- Declínio cognitivo.
O diagnóstico da doença de Huntington é baseado na presença de sintomas característicos, histórico familiar e exame genético. Um médico especialista em distúrbios neurológicos, como um neurologista, geralmente faz o diagnóstico com base na avaliação clínica e em testes específicos.
A avaliação clínica geralmente inclui:
- Histórico médico detalhado: o médico pode perguntar sobre o histórico familiar da doença, além de perguntas sobre os sintomas e sua evolução;
- Exame físico: o médico pode avaliar os movimentos musculares, a coordenação e o equilíbrio do paciente.
- Testes neuropsicológicos: para avaliar a memória, a capacidade de concentração e outras habilidades cognitivas.
- O teste genético é geralmente realizado para confirmar o diagnóstico e determinar se uma pessoa tem a mutação genética que causa a doença de Huntington. Este teste é geralmente feito com uma amostra de sangue ou saliva.
Qual é o tratamento
Atualmente, não há cura para a doença de Huntington. No entanto, existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada.
O tratamento da doença de Huntington é geralmente individualizado e depende dos sintomas específicos que a pessoa apresenta. Os tratamentos comuns podem incluir:
- Medicamentos
- Fisioterapia e Terapia ocupacional;
- Terapia Fonoaudiológica de fala/linguagem e de deglutição;
- Aconselhamento e psicoterapia;
- Suporte e cuidados paliativos para gerenciar sintomas graves e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada e de seus cuidadores.
É importante lembrar que o tratamento da doença de Huntington é geralmente multidisciplinar e pode envolver uma equipe de profissionais de saúde, incluindo neurologistas, fisioterapeutas, nutricionistas, fonoaudiólogos e psicólogos. Além disso, é essencial que a pessoa afetada e seus cuidadores recebam suporte emocional e social adequado para ajudá-los a lidar com os desafios da doença.
Consequências da falta de diagnóstico e tratamento
A falta de diagnóstico e tratamento adequados da doença de Huntington pode levar a complicações e piora da qualidade de vida da pessoa afetada. Além disso, a doença de Huntington é uma doença hereditária, o que significa que o diagnóstico precoce pode ajudar as famílias a planejar para o futuro e tomar decisões informadas sobre ter filhos. Aconselho o cadastro das famílias na ABH para orientação especializada.
Sem diagnóstico e tratamento adequados, as complicações podem incluir:
- Piora dos sintomas motores, como coréia e distonia, que podem levar a problemas de coordenação, equilíbrio e mobilidade;
- Problemas respiratórios, que podem resultar em infecções pulmonares e dificuldades respiratórias graves;
- Problemas nutricionais, que podem ocorrer devido a dificuldades na deglutição e levar a desnutrição e perda de peso;
- Problemas emocionais e comportamentais.
Além disso, a falta de diagnóstico e tratamento adequados pode levar a um maior isolamento social e emocional da pessoa afetada e de seus cuidadores, o que pode levar a problemas adicionais de saúde mental e piora da qualidade de vida.
Portanto, é importante que as pessoas que apresentam sintomas de doença de Huntington ou que tenham histórico familiar da doença procurem um médico especialista para obter diagnóstico e tratamento adequados o mais cedo possível. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada e de seus cuidadores.
Fonoaudióloga Rosane S.Pino Garcia-membro do Comitê Científico
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